• El estudio trata de identificar alteraciones en un abanico más amplio de genes que pueden incrementar las posibilidades de sufrir la enfermedad
• En España se diagnostican 25.215 nuevos casos al año y se estima que entre el 5-10% de los casos de cáncer de mama son debidos a causas genéticas

La Fundación del Hospital Provincial de Castellón y la Fundación Le Cadó acaban de concluir tras tres años de trabajo un estudio para localizar qué otros genes, al margen de los más conocidos y que se sabe que predisponen al cáncer de mama hereditario, pueden incrementar las posibilidades de sufrir la enfermedad. A la espera de la publicación de los resultados, este proyecto supondrá dar respuesta a un 5-10% más de familias, adicional al 15% actual, explica María Fonfría, oncóloga médica del Hospital Provincial y una de las investigadoras del proyecto.

“Es dar un paso más: estudiar un grupo más de genes para ver si en algunos casos vamos a poder identificar una alteración que explique el aumento de casos en un núcleo familiar”, señala. “Es como si tuviéramos una tarta, de la que hasta ahora descifrábamos entre un 15% y un 20%. Con este estudio tenemos un trocito más de tarta descubierto y con ello, aunque aún quede camino, podremos dar respuesta a la causa de cáncer familiar a un mayor número de personas”, detalla.

El cáncer de mama es el más frecuente y una de las causas principales de mortalidad femenina. En España se diagnostican 25.215 nuevos casos al año y supone el 15,5% de los fallecimientos por cáncer. Se estima que entre el 5-10% de los casos de cáncer de mama son debidos a causas genéticas, pero sólo en un 20-25% se puede identificar una mutación en BRCA1 y/o BRCA2, los genes más habituales y cuya alteración le fue detectada por ejemplo a la actriz Angelina Jolie. “Sin embargo, se han asociado otros genes al cáncer de mama familiar que no dan un riesgo tan alto como los BRCA pero ayudan a dar respuesta a un 10% de familias adicional, según nuestro estudio preliminar”, matiza la investigadora.

Estos genes (unos 30 incluidos en el estudio) se consideran de moderada penetración y aumentan entre 2 y 4 veces el riesgo de cáncer de mama a las portadoras respecto a la población general. “Se trata de ver qué porcentaje de pacientes tiene esa mutación. Hemos seleccionado a familias con estudio genético previo sin mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 y hemos logrado seleccionar a 95 pacientes. En las familias donde se ha identificado una mutación se va a poder realizar un estudio de quién precisa un seguimiento más estrecho, indica Fonfría.

En definitiva, en este trabajo impulsado por Le Cadó con el respaldo de la Fundación del Hospital Provincial –institución presidida por el presidente de la Diputación de Castelló, José Martí-, “se va a ver qué mutaciones son las más frecuentes en nuestra población, permitiéndonos un conocimiento más profundo del cáncer de mama familiar”. 

En el proyecto han participado junto a María Fonfría el también oncólogo médico del Hospital Provincial de Castellón, Eduardo Martínez; Inma de Juan y Sarai Palanca, del Servicio de Biología Molecular del Hospital Universitario y Politécnico de la Fe; junto a un equipo de oncólogos clínicos de las Unidades de Consejo Genético de Valencia y Alicante. “Este estudio es una muestra palpable del impacto positivo que arrojan las sinergias que en materia investigadora defendemos desde la Fundación del Hospital Provincial”, ha señalado el director de la institución sanitaria, Carlos Ferrer.

Según el equipo investigador que ha diseñado este trabajo, los retos para abordar la casuística del cáncer de mama familiar son múltiples. Desde averiguar la interrelación entre factores ambientales y genéticos, a la dificultad para analizar las variaciones en genes muy comunes y su comportamiento de forma individual o qué mutaciones pueden o no incrementar las posibilidades de sufrir la enfermedad.

Poner el foco en esas alteraciones genéticas es una de las claves. Estos genes son reparadores del ADN, se encargan de regular las enzimas que hacen que las células estén sanas o que si tienen daño se pueda reparar. Cualquier alteración en esta parte de la cadena de montaje, haciendo un símil mecánico, es la que debe hacer saltar las alarmas. “Todos tenemos mutaciones genéticas, como la que determina por ejemplo el color de los ojos, y no por ello influyen en la predisposición a sufrir un  cáncer, como sí ocurre si esa alteración se da en las vías de reparación del ADN”, indican desde el equipo investigador.

“Es mucho más complejo, pero es como si en esa cadena de montaje un mecánico se equivoca en el color del coche y sale más azul. El vehículo funcionará igual, pero si el operario comete un error en el motor, hay más posibilidades de tener un problema mecánico en el mismo antes de lo esperado”, concluyen.