La Fundación del Hospital Provincial de Castellón y la Fundación Le Cadó contra el cáncer de mama, han firmado un convenio de colaboración para la financiación del proyecto de investigación “Descifrando el genoma del cáncer de mama hereditario”.

Siguiendo la estrategia marcada por el presidente de la Fundación, Javier Moliner, de centrar el trabajo de la Fundación en la investigación de los tratamientos contra el cáncer para que el Hospital Provincial siga siendo un referente nacional, el objetivo del estudio es analizar los genes que se relacionan con el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario.

El estudio, dirigido por los doctores Eduardo Martínez de Dueñas y María Fonfría, especialistas en oncología médica del Hospital Provincial, en colaboración con el servicio de biología molecular del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, se iniciará la próxima semana con la participación de 100 pacientes valoradas en las cinco unidades de consejo genético de la Comunidad Valenciana.

Los investigadores van a analizar a las familias que presentan riesgo de desarrollar cáncer hereditario de mama y ovario, sin ser portadoras de mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. Estos dos genes representan alrededor de un 25 por ciento del cáncer de mama hereditario, por lo que se pretende identificar nuevos genes de alto riesgo que predispongan a desarrollar un cáncer de mama y ovario hereditario.

Se ha seleccionado un total de 11 nuevos genes a estudiar entre las familias que entrarán a formar parte de la investigación. Son genes con un riesgo bien establecido a padecer un cáncer hereditario, por este motivo se denominan de alto riesgo puesto que predisponen al paciente a un riesgo de cáncer hereditario cuatro veces superior a la población general y se caracterizan por una alta penetrancia, es decir, por la aparición de la enfermedad en edades más tempranas y la asociación con otros tumores.

La doctora Ana Bouché, directora de la fundación, ha señalado que “es muy importante ahondar en el conocimiento de estos nuevos 11 genes seleccionados, ya que su mutación puede explicar un porcentaje significativo de los casos de cáncer de mama y ovario hereditarios”

Cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es el más frecuente y una de las causas principales de mortalidad femenina. A nivel mundial se diagnostican cada año 1,67 millones de casos nuevos. En España la cifra es de 25.215 nuevos casos de cáncer de mama al año, siendo la primera causa de mortalidad por cáncer en mujeres, concretamente representa el 15 por ciento de los fallecimientos por cáncer.

En la Comunidad Valenciana constituye la segunda causa de muerte y representa, junto con las enfermedades cardiovasculares, uno de los principales problemas de salud.

Se estima que un 10 por ciento de estos casos de cáncer de mama son debidos a causas genéticas, pero sólo un 25 por ciento se puede identificar por una mutación de los genes BRCA1 y/o BRCA2.